九 17

一文学会WGCNA分析

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WGCNA 分析

基本概念

WGCNA其译为加权基因共表达网络分析。该分析方法旨在寻找协同表达的基因模块(module)，并探索基因网络与关注的表型之间的关联关系，以及网络中的核心基因。

适用于复杂的数据模式，推荐5组(或者15个样品)以上的数据。一般可应用的研究方向有：不同器官或组织类型发育调控、同一组织不同发育调控、非生物胁迫不同时间点应答、病原菌侵染后不同时间点应答。 Continue reading →

九 03

癌症基因的somatic mutation calling 流程的评价体系

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癌症基因的somatic mutation calling 流程的评价体系

文章是：A comprehensive assessment of somatic mutation detection in cancer using whole-genome sequencing

WGS已经逐步走入临床，ICGC目前支持了74个国际项目，刻画了两万五千个癌症患者的基因组特性，希望能因此探究癌症的生物学机制。但对这些数据的分析缺乏严格论证的标准，不同的分析者有着自己独特的分析流程。

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九 03

TCGA CNV全攻略

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TCGA CNV全攻略

明白什么是CNV

对正常人来说，基因组应该是二倍体的，所以凡是测到非2倍体的地方都是CNV。但是CNV本身就是人群遗传物质多样性的体现，所以对癌症样本来说，是需要过滤掉正常人体内的germline的CNV，得到somatic的CNV。

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九 02

TCGA计划的4个找somatic mutation的软件使用体验

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TCGA计划的4个找somatic mutation的软件使用体验

体细胞突变（somatic mutation）是指患者某些组织或者器官后天性地发生了体细胞变异，虽然它不会遗传给后代个体，却可以通过细胞分裂，遗传给子代细胞。体细胞突变对肿瘤的发生发展有关键性的作用，并且它也是制定肿瘤癌症靶向治疗措施的关键所在。NGS使体细胞变异的检测更加全面，成本更低，在检测多种体细胞变异上具有很大的优势，但在使用过程中还存在着挑战：如样品降解、覆盖度不足、遗传异质性和组织污染（杂质)等问题。 为应对以上挑战，降低错误率，科学家采取了不同的算法和统计模型用于检测体细胞突变。目前最受欢迎的有Varscan、SomaticSniper、 Strelka 和MuTect2 。

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八 31

从WGS测序得到的VCF文件里面提取位于EXON区域的

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首先要下载并且得到人类基因组的外显子坐标记录文件

这里我用的参考基因组版本仍然是hg19，所以去CCDS数据库里面下载对应版本，并且格式化成BED文件。

wget ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/pub/CCDS/archive/Hs37.3/CCDS.20110907.txt
cat CCDS.20110907.txt |perl -alne '{/[(.*?)]/;next unless $1;$exons=$1;$exons=~s/\s//g;$exons=~s/-/\t/g;print "$F[0]\t$" foreach split/,/,$exons;}' >hg19exon.bed
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七 06

我学会docker啦！希望你也可以学会

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​写在前面

以前胡兄为我们生信技能树公众号写一个阿里云服务器处理RNA-seq和ChIP-seq数据(点击阅读)的教程的时候提到了docker这个打包技术，可以迅速的重现一个pipeline。虽然我以前也偶尔看到过这个名词，但是这是它第一次以生物信息学相关角色进入我的知识库。

这么神奇的东东，我岂能错过。下面就简单描述一下我的学习过程及理解： Continue reading →

七 01

我会学习R的bookdown，因为这个博客

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当然，我是先搜索到了R的bookdown，再看到他到博客的，http://www.pzhao.org/zh/
很佩服博主，不仅仅是因为他r语言玩的很溜，更重要的是是他的人生经历。
大家直接去他的博客浏览哈，我也会跟着学习的。
bookdown的详细介绍见使用手册。他的使用体验写成了三篇帖子：

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六 12

perl模块安装大全

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今天又有小伙伴微信问我perl模块安装的问题，因为ENSEMBL发布的大多数数据库以及软件都是基于perl的，尤其是分量很重的VEP，所以即使你再如何如何的讨厌perl，也不得不与之打交道。

这种细节问题问我，我当然无法直接给出答案咯。毕竟，我的知识积累都不是靠死记硬背的。所以需要取回过头查看一下我的博客，才意识到，我竟然已经写了7篇教程，关于perl的模块。目录如下：

首先需要自己确定已经安装了哪些模块，都安装在哪里？还有新的模块需要安装到哪里？
然后再学习如何安装新的模块。

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六 05

文献阅读笔记-DIPG里面的Super-enhancers可能是治疗靶点

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背景：
Diffuse intrinsic pontine glioma (DIPG) is a universally fatal pediatric cancer.
A histone-3 K27M mutation affects ∼80% of DIPGs and drives aberrant transcription.

早在2015年的83个药物对14个DIPG细胞系的筛选实验中，就发现哪怕是效果最好的multi-HDAC inhibitor panobinostat也会被某些DIPG细胞系产生耐药性。（http://www.biotrainee.com/thread-1599-1-1.html） Continue reading →