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多位点取样探索肿瘤异质性的研究集锦

2012-新英格兰-4个ccRCC病人的26个肿瘤部位

Endesfelder, D., Math, D., Gronroos, E., Ph, D., Martinez, P., Ph, D., … Ph, D. (2012). Intratumor Heterogeneity and Branched Evolution Revealed by Multiregion Sequencing. New England Journal of Medicine.
只有4个ccRCC病人,26个肿瘤组织测序,平均测序深度74而已,是clear cell renal cell carcinoma,取样如下: Continue reading

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(2020年4月份)第16周(总第112周 )- 单细胞基因组测序表明TNBC的CNV发展是爆发式的

非整倍体是癌症的特征之一,但是关于癌症发生发展期间二倍体基因组如何演变为非整倍体的研究仍然是不够,所以发表于Nat Genet. 2016 Oct; 的文章的作者纳入了12个TNBC病人,测了他们的1000个单细胞基因组序列。来探索是否应该是 punctuated copy number evolution (PCNE) 模型。 Continue reading

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(2020年4月份)第15周(总第111周 )- 多位点取样外显子测序看食管癌的肿瘤内部突变异质性

本研究发表于 Nat Commun. 2019 Apr ,题目是:Multi-region sequencing unveils novel actionable targets and spatial heterogeneity in esophageal squamous cell carcinoma. 纳入 39个ESCC病人,然后取肿瘤样品 185个,146个原位癌症样品和21个淋巴结转移样品。不仅仅是肿瘤外显子测序,还有一些TCR测序。 Continue reading

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(2020年4月份)第14周(总第110周 )- 卵巢癌领域的第二个类器官研究

前面我们介绍过卵巢癌领域的第一个类器官研究,发表于 September 13, 2018,题目是:Prediction of DNA Repair Inhibitor Response in Short Term Patient-Derived Ovarian Cancer Organoids 研究者共成功制备了33 organoid cultures derived from 22 HGSC patients ,但是做的数据分析很少,常规的WES+RNA测序数据,而且做的是短期培养,最后研究者从IHC结果还有SNV/CNV全景图来说明病人的肿瘤样品与其培养的类器官匹配情况。数据在phs001685.v1.p1需要申请才能下载。 Continue reading

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100篇泛癌研究文献解读之原位癌症和转移癌症的区别

为了分析不同类型、组织起源肿瘤的共性、差异以及新课题。TCGA于2012年10月26日-27日在圣克鲁兹,加州举行的会议中发起了泛癌计划。参考:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6000284/ 为此我也录制了系列视频教程在:TCGA知识图谱视频教程(B站和YouTube直达)
发表于普通杂志:Mol Cancer Res. 2019 Feb; 文章是:Molecular Correlates of Metastasis by Systematic Pan-Cancer Analysis Across The Cancer Genome Atlas. 系统性的研究了TCGA数据库的11种癌症的 4,473 primary tumor samples and 395 tumor metastasis samples ,发现不同癌症的 转移和原位癌的表达差异都很大,不同癌症有一些overlap情况,当然除了比较mRNA-seq数据,还有miRNAs,RPPA, DNA methylation 的数据的比较探索。还利用了 Gene expression data (TPM values) from GTEx Analysis version 7 数据库,也有一些GEO数据库的,比如GSE110590。 Continue reading

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100篇泛癌研究文献解读之肿瘤免疫浸润情况

为了分析不同类型、组织起源肿瘤的共性、差异以及新课题。TCGA于2012年10月26日-27日在圣克鲁兹,加州举行的会议中发起了泛癌计划。参考:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6000284/ 为此我也录制了系列视频教程在:TCGA知识图谱视频教程(B站和YouTube直达)
本研究发表于 Clin Cancer Res. 2018 Aug ,题目是:A Pan-cancer Landscape of Interactions between Solid Tumors and Infiltrating Immune Cell Populations. 系统性的研究了 9,174 tumors of 29 solid cancers 的免疫浸润情况。这些免疫数据都是可以在 https://gdc.cancer.gov/about-data/publications/panimmune 下载的。本来我以为这篇文章做的很简单,以为下载 panimmune 数据就好,但是看了文章的附件,我才知道,我想的简单了。 Continue reading

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100篇泛癌研究文献解读之上皮细胞-间充质细胞转化

为了分析不同类型、组织起源肿瘤的共性、差异以及新课题。TCGA于2012年10月26日-27日在圣克鲁兹,加州举行的会议中发起了泛癌计划。参考:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6000284/ 为此我也录制了系列视频教程在:TCGA知识图谱视频教程(B站和YouTube直达)
发表于 Dev Dyn. 2018 Mar;的研究,题目是:Pan-cancer survey of epithelial-mesenchymal transition markers across the Cancer Genome Atlas. 系统性的分析了32个癌症的一万个病人的数据,主要集中于 16-gene signature of canonical EMT markers 跟前面的 Sci Rep. 2013 Oct 和 Nat Commun. 2014 Sep ,还有 Nucl Receptor Res. 2015 Dec 类似的地方,都是研究固定有生物学意义的基因集。 Continue reading

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100篇泛癌研究文献解读之同源重组修复通路

为了分析不同类型、组织起源肿瘤的共性、差异以及新课题。TCGA于2012年10月26日-27日在圣克鲁兹,加州举行的会议中发起了泛癌计划。参考:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6000284/ 为此我也录制了系列视频教程在:TCGA知识图谱视频教程(B站和YouTube直达)
本研究发表于 Nat Commun. 2017 Oct , 题目是:Pan-cancer analysis of bi-allelic alterations in homologous recombination DNA repair genes. 主要是探索 homologous recombination (HR) DNA repair 通路里面的BRCA1 and BRCA2 ,相关基因有102个。类似的研究具体的某个有生物学意义的基因集的研究很多,比如 前面的 Sci Rep. 2013 Oct 和 Nat Commun. 2014 Sep ,还有 Nucl Receptor Res. 2015 Dec和 Dev Dyn. 2018 Mar; 他们的分析思路都大同小异,可以整合。 Continue reading

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100篇泛癌研究文献解读之snoRNAs

为了分析不同类型、组织起源肿瘤的共性、差异以及新课题。TCGA于2012年10月26日-27日在圣克鲁兹,加州举行的会议中发起了泛癌计划。参考:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6000284/ 为此我也录制了系列视频教程在:TCGA知识图谱视频教程(B站和YouTube直达)
本研究发表于 Cell Rep. 2017 Nov 的pan-cancer研究,题目是:A Pan-cancer Analysis of the Expression and Clinical Relevance of Small Nucleolar RNAs in Human Cancer. Continue reading

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100篇泛癌研究文献解读之合成致死事件

为了分析不同类型、组织起源肿瘤的共性、差异以及新课题。TCGA于2012年10月26日-27日在圣克鲁兹,加州举行的会议中发起了泛癌计划。参考:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6000284/ 为此我也录制了系列视频教程在:TCGA知识图谱视频教程(B站和YouTube直达)
Pan-cancer 研究发在NC是比较常见的事情,本文也是如此,发表于 Nat Commun. 2017 May 题目是:Systematic discovery of mutation-specific synthetic lethals by mining pan-cancer human primary tumor data. 也是研究12种癌症的突变情况,应用 MiSL (Mining Synthetic Lethals) 算法找到了145,891 SL事件。 Continue reading

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100篇泛癌研究文献解读之微卫星不稳定性

为了分析不同类型、组织起源肿瘤的共性、差异以及新课题。TCGA于2012年10月26日-27日在圣克鲁兹,加州举行的会议中发起了泛癌计划。参考:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6000284/ 为此我也录制了系列视频教程在:TCGA知识图谱视频教程(B站和YouTube直达)
发表于 JCO Precis Oncol. 2017;的研究 Landscape of Microsatellite Instability Across 39 Cancer Types. 系统性的研究了TCGA使用WES数据的微卫星不稳定性。 Continue reading

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100篇泛癌研究文献解读之驱动lncRNA

为了分析不同类型、组织起源肿瘤的共性、差异以及新课题。TCGA于2012年10月26日-27日在圣克鲁兹,加州举行的会议中发起了泛癌计划。参考:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6000284/ 为此我也录制了系列视频教程在:TCGA知识图谱视频教程(B站和YouTube直达)
本研究发表在 Nat Commun. 2016 Oct 的文章:Pan-cancer transcriptomic analysis associates long non-coding RNAs with key mutational driver events. Continue reading

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100篇泛癌研究文献解读之使用EXPANDS和PyClone量化肿瘤内部异质性

为了分析不同类型、组织起源肿瘤的共性、差异以及新课题。TCGA于2012年10月26日-27日在圣克鲁兹,加州举行的会议中发起了泛癌计划。参考:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6000284/ 为此我也录制了系列视频教程在:TCGA知识图谱视频教程(B站和YouTube直达)
发表在 Nat Med. 2016 Jan的pan-cancer研究,文章是:Pan-cancer analysis of the extent and consequences of intratumor heterogeneity. 关于肿瘤内部异质性的探索,而且分析了这个异质性对其它基于TCGA数据库的数据挖掘结论的影响。可以跟前面关于肿瘤纯度的pan-cancer研究对比学习。 Continue reading

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100篇泛癌研究文献解读之lincRNA的生存分析情况

为了分析不同类型、组织起源肿瘤的共性、差异以及新课题。TCGA于2012年10月26日-27日在圣克鲁兹,加州举行的会议中发起了泛癌计划。参考:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6000284/ 为此我也录制了系列视频教程在:TCGA知识图谱视频教程(B站和YouTube直达)
本研究发表在:EBioMedicine. 2016 May; 题目是:Pan-Cancer Analyses Reveal Long Intergenic Non-Coding RNAs Relevant to Tumor Diagnosis, Subtyping and Prognosis. 研究人员下载了12种癌症的共1200病人的RNA-seq的测序数据的bam文件,然后走自己的流程针对lincRNA进行定量。 Continue reading

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100篇泛癌研究文献解读之生存分析相关基因

为了分析不同类型、组织起源肿瘤的共性、差异以及新课题。TCGA于2012年10月26日-27日在圣克鲁兹,加州举行的会议中发起了泛癌计划。参考:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6000284/ 为此我也录制了系列视频教程在:TCGA知识图谱视频教程(B站和YouTube直达)
本文发表在一个很简单的杂志上面,PeerJ. 2016 Feb,被引用的次数也很少,才10次,题目是:A pan-cancer analysis of prognostic genes. 纳入16个不同癌症的6495个病人的RNA-seq数据,因为以前在癌症领域的生存分析大多关注单个基因,而且使用的是芯片表达数据,所以作者认为自己的研究是具有创新点的。 Continue reading

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100篇泛癌研究文献解读之核受体基因家族探索

为了分析不同类型、组织起源肿瘤的共性、差异以及新课题。TCGA于2012年10月26日-27日在圣克鲁兹,加州举行的会议中发起了泛癌计划。参考:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6000284/ 为此我也录制了系列视频教程在:TCGA知识图谱视频教程(B站和YouTube直达)
本文发表在一个看不懂的杂志,是 Nucl Receptor Res. 2015 Dec 文章题目是:Pan-cancer analyses of the nuclear receptor superfamily. ,从题目可以看到本研究仅仅是关注 Nuclear receptors (NR) 基因集。 跟前面的 Sci Rep. 2013 Oct 和 Nat Commun. 2014 Sep 比较类似,都是研究具体的部分生物学意义的基因集。可以预料后面应该是还有人会研究EMT基因集,HDR基因集,PRC复合物基因集等等。 Continue reading

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100篇泛癌研究文献解读之癌症相关基因的饱和度分析

为了分析不同类型、组织起源肿瘤的共性、差异以及新课题。TCGA于2012年10月26日-27日在圣克鲁兹,加州举行的会议中发起了泛癌计划。参考:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6000284/ 为此我也录制了系列视频教程在:TCGA知识图谱视频教程(B站和YouTube直达)
发表在CNS正刊的泛癌研究不多,除了前面提到的 Nature. 2013 Oct 和 Cell. 2014 Aug ,接下来我们要介绍的是Nature. 2014 Jan , 引用也是近2000了,题目是:Discovery and saturation analysis of cancer genes across 21 tumour types. 主要关注的仍然是突变信息,仍然是寻找有统计学显著的癌症相关基因,创新点是分析了不同测序深度对找到的癌症相关基因的影响。 Continue reading