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100篇泛癌研究文献解读之磷酸化相关点突变

为了分析不同类型、组织起源肿瘤的共性、差异以及新课题。TCGA于2012年10月26日-27日在圣克鲁兹,加州举行的会议中发起了泛癌计划。参考:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6000284/ 为此我也录制了系列视频教程在:TCGA知识图谱视频教程(B站和YouTube直达)
本研究发表在: Sci Rep. 2013 Oct ,文章是:The mutational landscape of phosphorylation signaling in cancer. 同样是(TCGA) pan-cancer 数据集 的3,185 genomes and 12 cancer types,重点关注于 Phosphorylation-related SNVs (pSNVs) Continue reading

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100篇泛癌研究文献解读之突变全景图

为了分析不同类型、组织起源肿瘤的共性、差异以及新课题。TCGA于2012年10月26日-27日在圣克鲁兹,加州举行的会议中发起了泛癌计划。参考:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6000284/ 为此我也录制了系列视频教程在:TCGA知识图谱视频教程(B站和YouTube直达)
本文发表于 Nature. 2013 Oct , 引用已经超2000了,题目是:Mutational landscape and significance across 12 major cancer types. 这可能是第一个pan-cancer研究发了CNS正刊,样本量是 3,281 tumours across 12 tumour types ,针对他们的突变信息,使用 MuSiC 来计算 significantlymutated genes (SMGs),主要是 20 cellular processes的127个基因的特征。 Continue reading

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100篇泛癌研究文献解读之根据点突变和拷贝数变异共同分组

为了分析不同类型、组织起源肿瘤的共性、差异以及新课题。TCGA于2012年10月26日-27日在圣克鲁兹,加州举行的会议中发起了泛癌计划。参考:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6000284/ 为此我也录制了系列视频教程在:TCGA知识图谱视频教程(B站和YouTube直达)
本文发表于Nat Genet. 2013 Oct;题目是: Emerging landscape of oncogenic signatures across human cancers. 主要关心其定义的selected functional events (SFEs),系统性的研究TCGA数据库的12个癌症的3299个病人数据,并且把癌症病人分成 mutations (M class) or copy number changes (C class) 两个组。文献解读属于100篇泛癌研究文献系列,首发于:http://www.bio-info-trainee.com/4132.html Continue reading

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100篇泛癌研究文献解读之ESTIMATE算法计算肿瘤纯度

为了分析不同类型、组织起源肿瘤的共性、差异以及新课题。TCGA于2012年10月26日-27日在圣克鲁兹,加州举行的会议中发起了泛癌计划。参考:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6000284/ 为此我也录制了系列视频教程在:TCGA知识图谱视频教程(B站和YouTube直达)
本文发表的杂志还算中规中矩啦,在Nat Commun. 2013,题目是:Inferring tumour purity and stromal and immune cell admixture from expression data. 本研究者开发了一个基于表达信息的肿瘤纯度判定算法,Estimation of STromal and Immune cells in MAlignant Tumours using Expression data’ (ESTIMATE) 主要是基于ssGSEA,对 stromal and immune 两个基因集进行打分。文献解读属于100篇泛癌研究文献系列,首发于:http://www.bio-info-trainee.com/4132.html Continue reading

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100篇泛癌研究文献解读之癌症驱动基因

为了分析不同类型、组织起源肿瘤的共性、差异以及新课题。TCGA于2012年10月26日-27日在圣克鲁兹,加州举行的会议中发起了泛癌计划。参考:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6000284/ 为此我也录制了系列视频教程在:TCGA知识图谱视频教程(B站和YouTube直达)
本研究发表于普通杂志:Sci Rep. 2013 Oct 题目是:Comprehensive identification of mutational cancer driver genes across 12 tumor types. 主要就是使用4个软件分析TCGA数据库的somatic突变结果而已。本文献解读属于100篇泛癌研究文献系列,首发于:http://www.bio-info-trainee.com/4132.html Continue reading

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100篇泛癌研究文献解读之APOBECs家族基因突变及表达量异常

为了分析不同类型、组织起源肿瘤的共性、差异以及新课题。TCGA于2012年10月26日-27日在圣克鲁兹,加州举行的会议中发起了泛癌计划。参考:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6000284/ 为此我也录制了系列视频教程在:TCGA知识图谱视频教程(B站和YouTube直达)
所以本研究发表于:Nat Genet. 2013 Sep 是属于较早的一批泛癌研究了,题目很简单:Evidence for APOBEC3B mutagenesis in multiple human cancers. 就是研究TCGA数据库的APOBECs家族基因突变及表达量异常问题。 Continue reading

100篇泛癌研究文献解读目录(长期更新)

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为了分析不同类型、组织起源肿瘤的共性、差异以及新课题。TCGA于2012年10月26日-27日在圣克鲁兹,加州举行的会议中发起了泛癌计划。参考:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6000284/ 为此我也录制了系列视频教程在:TCGA知识图谱视频教程(B站和YouTube直达) Continue reading

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2019年2月份第8周(总第56周 )- 预测BRCA基因功能缺陷的HRDetect基因集

发表在Nat Med. 2017 April的文章HRDetect is a predictor of BRCA1 and BRCA2 deficiency based on mutational signatures ,其研究发现了一种新的类似于BRCA的突变特征,普遍存在于约20%的乳腺癌患者中,具有这种突变的乳腺癌患者或许同样能从PARP抑制剂靶向治疗中受益。并不需要一定是BRCA1/2基因本身的突变。 Continue reading

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RNA-seq仍然可以不做重复

RNA-seq仍然可以不做重复

很多benchmark文章推荐做RNA-seq的时候,每个处理最好是做5个以上的重复,当然,研究者为了节约经费,通常只做3个重复,更有甚者做两个也行。但是只做一个,往往就麻烦了,因为没办法进行常规的统计学检验看处理前后的差异表达的显著性。 Continue reading

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单细胞转录组看头颈癌的原位癌和复发癌区别

单细胞转录组探索头颈癌症的转移癌和原位癌区别

文章发表于2017年12月,在CELL杂志:Single-Cell Transcriptomic Analysis of Primary and Metastatic Tumor Ecosystems in Head and Neck Cancer 测序如下;

We profiled transcriptomes of ∼6,000 single cells from 18 head and neck squamous cell carcinoma (HNSCC) patients, including five matched pairs of primary tumors and lymph node metastases.

同时也对这些病人测了whole-exome sequencing (WES) and targeted genotyping (SNaPshot) data,但是这些数据公布在 phs001474.v1.p1 ,不是很方便下载。 Continue reading

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时间序列单细胞转录组数据分析

时间序列单细胞转录组数据分析

文章是: Reconstruction of developmental landscapes by optimal-transport analysis of single-cell gene expression sheds light on cellular reprogramming. 虽然于2017年9月公布在了bioRxiv上面,但是至今仍然没正式发表,包含了六万多个单细胞转录组数据,持续追踪了MEF细胞系诱导为IPSC细胞的动态变化过程,并且从发育的角度分析了这些数据

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专门分析10x genomic公司的单细胞转录组数据的软件套件

10x Genomics方法巧妙使用了Barcoding(条形码)和Microfluidics(微流体)技术,在单细胞分离、扩增原理上具有明显的优势,能帮助研究人员实现对细胞群体的划分与细胞群体间基因表达差异的检测,是肿瘤细胞异质性、免疫细胞群体检测以及胚胎发育研究的黄金方法。

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TET2突变是如何引起超甲基化

TET2突变是如何引起超甲基化

癌症病人体内会检测到不正常的甲基化现象。
TET2可以氧化5mC成为5hmC,进而通过其它机制形成5fC5caC
很多血液肿瘤病人的TET2基因突变了,同时会显示出全局的5hmC水平下降。
有趣的是,全局的5hmC水平下降同样发生在很多实体肿瘤病人身上,但是那些病人很少有TET2突变发生。
那么,TET2突变,或者全局的5hmC水平下降,是如何导致启动子区域的CG岛的甲基化水平上升的呢?
有其它文献报道 hypermethylation和oxidative stress (OS)有关系
作者认为 oxidative stress (OS) 在其中起了关键的作用。

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