首先要明白这个ES score图片里面的数据是什么，这样才能修改它，因为java是一个封闭打包好的软件，所以我们没办法在里面修改它没有提供的参数，运行完GSEA，默认输出的图就是下面这样： Continue reading
十二
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Daily Archives: 2016年12月1日
十二
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GSEA的统计学原理试讲
GSEA这个java软件使用非常方便，只需要根据要求做好GCT/CLS格式的input文件就好了。我以前也写个用法教程：
但说到统计学原理，就有点麻烦了，我试着用自己的思路阐释一下：
假设芯片或者其它测量方法测到了2万个基因，那么这两万个基因在case和control组的差异度量(六种差异度量，默认是signal 2 noise，GSEA官网有提供公式，也可以选择大家熟悉的foldchange)肯定不一样,那么根据它们的差异度量，就可以对它们进行排序，并且Z-score标准化，在下图的最底端展示的就是
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吐血推荐snpedia数据库，非常丰富的snp信息记录
正好，我拿到了自己的全基因组测序数据，而前些天看到朋友圈推送的文章提到有研究表明STAT4上的rs7574865和HLA-DQ的 rs9275319是国人群中乙型肝炎病毒（HBV）相关肝细胞癌（HCC）遗传易感基因，我就想顺便看看自己在这两个位点的变异情况。一般的流程是先找完变异位点，然后用vep/snpEFF对变异位点进行注释，然后看看有没有这两个位点。但我仅仅是想查看这两个位点，所以我会根据它的rsID来找到它的基因组坐标，再直接call这个位置的变异情况。以前我都是用dnSNP来查看rsID的基因组坐标的，
mkdir -p ~/annotation/variation/human/dbSNPcd ~/annotation/variation/human/dbSNP## https://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/SNP/## ftp://ftp.ncbi.nih.gov/snp/organisms/human_9606_b147_GRCh38p2/## ftp://ftp.ncbi.nih.gov/snp/organisms/human_9606_b147_GRCh37p13/nohup wget ftp://ftp.ncbi.nih.gov/snp/organisms/human_9606_b147_GRCh37p13/VCF/All_20160601.vcf.gz &wget ftp://ftp.ncbi.nih.gov/snp/organisms/human_9606_b147_GRCh37p13/VCF/All_20160601.vcf.gz.tbi