正好，我拿到了自己的全基因组测序数据，而前些天看到朋友圈推送的文章提到有研究表明STAT4上的rs7574865和HLA-DQ的 rs9275319是国人群中乙型肝炎病毒（HBV）相关肝细胞癌（HCC）遗传易感基因，我就想顺便看看自己在这两个位点的变异情况。一般的流程是先找完变异位点，然后用vep/snpEFF对变异位点进行注释，然后看看有没有这两个位点。但我仅仅是想查看这两个位点，所以我会根据它的rsID来找到它的基因组坐标，再直接call这个位置的变异情况。以前我都是用dnSNP来查看rsID的基因组坐标的，
mkdir -p ~/annotation/variation/human/dbSNPcd ~/annotation/variation/human/dbSNP## https://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/SNP/## ftp://ftp.ncbi.nih.gov/snp/organisms/human_9606_b147_GRCh38p2/## ftp://ftp.ncbi.nih.gov/snp/organisms/human_9606_b147_GRCh37p13/nohup wget ftp://ftp.ncbi.nih.gov/snp/organisms/human_9606_b147_GRCh37p13/VCF/All_20160601.vcf.gz &wget ftp://ftp.ncbi.nih.gov/snp/organisms/human_9606_b147_GRCh37p13/VCF/All_20160601.vcf.gz.tbi
比如我会用上面的代码来下载All_20160601.vcf.gz 这个文件，去搜索想要的dbsnp的坐标，当然，这个文件太大了，如果只是搜索一两个位点，没必要那么费工夫，它有网页数据库的，直接修改url即可：
很轻松得到该变异位点所有的信息，但是这次我谷歌这个rsID的时候，发现dbSNP不是排在首位的，而是了一个数据库，snpedia，简单浏览了一下，发现的确做得很赞，值的强烈推荐。
也是同样修改url就可以获取到对应的信息。
但是它强大的地方在，搜集了非常多的其它数据库的链接：
| Reference | GRCh38 38.1/141 |
| Chromosome | 2 |
| Position | 191099907 |
| Gene | STAT4 |
| is a | snp |
| is | mentioned by |
| dbSNP | rs7574865 |
| ebi | rs7574865 |
| HLI | rs7574865 |
| Exac | rs7574865 |
| Varsome | rs7574865 |
| Map | rs7574865 |
| PheGenI | rs7574865 |
| hapmap | rs7574865 |
| 1000 genomes | rs7574865 |
| hgdp | rs7574865 |
| ensembl | rs7574865 |
| gopubmed | rs7574865 |
| geneview | rs7574865 |
| scholar | rs7574865 |
| rs7574865 | |
| pharmgkb | rs7574865 |
| gwascentral | rs7574865 |
| openSNP | rs7574865 |
| 23andMe | rs7574865 |
| 23andMe all | rs7574865 |
| SNP Nexus | |
| SNPshot | rs7574865 |
| SNPdbe | rs7574865 |
| MSV3d | rs7574865 |
| GWAS Ctlg | rs7574865 |
很容易看出这些链接都是有规律的，就是我最喜欢的修改url啦，其实是利用网络传输的post/get请求来创建网页~