昨天我们说到，测序得到的fastq文件map到基因组之后，我们通常会得到一个sam或者bam为扩展名的文件。SAM的全称是sequence alignment/map format，而BAM就是SAM的二进制文件。通常sam文件太大，我们会生成bam文件来节省空间。sam文件和bam文件的转换用samtools这个软件就可以完成。 Continue reading →

上一次直播中，我们对拿到手的测序数据进行了质控，测序数据的质量已经得到了保证。那么接下来就可以把它拿来与参考基因组比对了，这里我们先用参考基因组hg19，大家可以参照【直播】我的基因组（五）:测试数据及参考基因组的准备来下载参考基因组hg19，我这里选择的是UCSC提供的hg19。然后安装bwa软件进行比对，可以参考【直播】我的基因组（四）：计算资源的准备来安装，以及对hg19建立索引。 Continue reading →

时隔好几个月，因为各种各样的原因数据终于拿到了自己的手上，真是不容易啊！

拿到数据后，第一件要做的事情就是检查数据传输的完整性，然后备份！我拿到的数据如下：

可以看到，公司给了我测序仪的下机数据(raw data)和他们质控后的clean data，这个过程减少了6G的数据量，对应着约90亿bp的碱基，相当于减少了3个人的全基因组数据。具体推算公式见前面的系列直播贴！

首先我把数据拷贝到了我上上周买的2T移动硬盘里面，再拷贝到我工作电脑一份，服务器一份，私人电脑一份，另外一个移动硬盘一份。然后删除了公司寄给我的硬盘里面的数据，再把硬盘寄回给公司，然后监督他们删除我所有的数据。(做这么多就是为了保护隐私，当然这个大前提是我已经确定数据没有问题了。)

检查数据传输的完整性就是md5校验，看看数据在拷贝过程中有没有意外的损坏（这个在之前下载数据的时候我也说过）！一般传输数据之前，会用md5命令来生成各个文件的md5值，就是下面的MD5.txt文件里面的内容，然后传输数据之后，需要自行用md5sum -c MD5.txt 来校验文件里面记录的文件的完整性，如果显示都是OK，说明文件拷贝传输过程是没有问题的！但这个过程会耗费大量的磁盘读写，磁盘读写能力是有限的，所以开多个进程并不能加快这一过程。

然后我把公司处理好的bam文件上传到服务器做下游分析,我用的winscp软件把文件传到服务器上的！

从明天起，我们就开始正式对基因组进行分析啦！欢迎围观！

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