01

2433个乳腺癌患者的173个基因的突变全景图

2433个乳腺癌患者的173个基因的突变全景图

发表于2016年的NC,The somatic mutation profiles of 2,433 breast cancers refine their genomic and transcriptomic landscapes 可以说后续做乳腺癌人群队列突变研究的都需要引用这篇文章的数据结果,里面涉及到的分析要点也比较多,都是比较容易重现的。

Continue reading

20

这可能是我见过最简单的一篇SCI了

多批次WES数据该肿么办

批次很多时候无法避免,比如文章 Biomed Res Int. 2014 . doi: 10.1155/2014/319534 就提到:

In large WES studies, some samples are occasionally sequenced twice or even more times due to a variety of reasons, for example, insufficient coverage in the first experiment, sample duplication, and the rest. It is challenging how to best utilize these duplicated exomes for SNP discovery and genotype calling, especially with batch effects taken into consideration.

Continue reading

08

逆向收费读文献社群

刻意练习,10万小时定律,相信大家都有所了解。

我们生信技能树平台最近开始做生物信息学入门培训,感触良多,虽然大家相比我入门摸索生信的姿势来说是幸运很多,但对真正的科研来说,仍然不够,科研不是简单的分析一套数据拿到变异位点,或者差异基因,进行注释即可,而是要完整的讲好一个故事。而一个生物学故事是由背景知识+前人工作总结+方法+自己的结果+展望组成,大量的已经完成的好的故事值得我们学习和借鉴。 Continue reading

05

新的致癌基因KLHL22

一个月前朋友刚刚推荐了2018的nature The protein histidine phosphatase LHPP is a tumour suppressor 阐述了一个新的抑癌基因LHPP,今天又有朋友推荐了一个新的致癌基因KLHL22 ,文章是:KLHL22 activates amino-acid-dependent mTORC1 signalling to promote tumorigenesis and ageing.

在PubMed查询:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=KLHL22

https://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=KLHL22 Continue reading