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100篇泛癌研究文献解读之APOBECs家族基因突变及表达量异常

为了分析不同类型、组织起源肿瘤的共性、差异以及新课题。TCGA于2012年10月26日-27日在圣克鲁兹,加州举行的会议中发起了泛癌计划。参考:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6000284/ 为此我也录制了系列视频教程在:TCGA知识图谱视频教程(B站和YouTube直达)
所以本研究发表于:Nat Genet. 2013 Sep 是属于较早的一批泛癌研究了,题目很简单:Evidence for APOBEC3B mutagenesis in multiple human cancers. 就是研究TCGA数据库的APOBECs家族基因突变及表达量异常问题。 Continue reading

100篇泛癌研究文献解读目录(长期更新)

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为了分析不同类型、组织起源肿瘤的共性、差异以及新课题。TCGA于2012年10月26日-27日在圣克鲁兹,加州举行的会议中发起了泛癌计划。参考:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6000284/ 为此我也录制了系列视频教程在:TCGA知识图谱视频教程(B站和YouTube直达) Continue reading

07

(2019年4月份)第13周(总第61周 )- NPC的突变特性

本周尝试一种新的文献解读方式,就是一次性解读3篇文献,总结他们的异同点,整体把握该领域发展情况。

07

(2019年3月份)第12周(总第60周 )- 10个单细胞转录组数据探索免疫治疗机理

发表在2018年9月的NC, 文章是:Acquired cancer resistance to combination immunotherapy from transcriptional loss of class I HLA 两例免疫治疗患者,在一位患者身上发现了规律,在另一位患者身上得到了证实。取患者血液和肿瘤,做免疫组化、分选、exome-seq、single cell RNA-seq、qPCR。 Continue reading

07

(2019年3月份)第9周(总第57周 )- TNBC分型研究的来龙去脉

TNBC分型研究的来龙去脉

早在2018年第46周文献分享,我就介绍过TNBC亚型的研究:https://zhuanlan.zhihu.com/p/49574829 研究团队通过贝勒医学院分两次 收集了 198个TNBC病人, (discovery set: n=84; validation set: n=114) 比较稳定的把TNBC分成了4个亚型,而且还分析了7个公共数据集来验证其结论。作者还整理的4个亚型以及其可能的靶点,作为研究亮点。当时也展开对比了其它分类研究,因为目前TNBC是BRCA里面预后最差的, 所以关于它的研究比较火热,但是根据基因表达进行分子分型的到不多,值得系统性的通读一遍,争取完全掌握该小领域的研究脉络。 Continue reading

06

2019年2月份第8周(总第56周 )- 预测BRCA基因功能缺陷的HRDetect基因集

发表在Nat Med. 2017 April的文章HRDetect is a predictor of BRCA1 and BRCA2 deficiency based on mutational signatures ,其研究发现了一种新的类似于BRCA的突变特征,普遍存在于约20%的乳腺癌患者中,具有这种突变的乳腺癌患者或许同样能从PARP抑制剂靶向治疗中受益。并不需要一定是BRCA1/2基因本身的突变。 Continue reading

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使用bamdst完成公司外显子测序数据分析报告的重要环节

使用bamdst完成公司外显子测序数据分析报告的重要环节

目前主流的ngs科研服务,包括WESRNA-seq价格都是透明的,反正建库四五百块钱,测序都是60元一个G左右,也就是说10G数据量的wes也就是一千块钱,同理RNA-seq也是如此,而且有趣的是标准的生物信息分析报告通常是附赠的,因为也的确是数据出来后必备的,只不过跟你的科研结论还差十万八千里。但是看懂这个报告又是必须滴,比如每个样本的下面这些指标 Continue reading