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第29周-FGFR3-TACC3基因融合机制探究

FGFR3-TACC3基因融合机制探究

文章发表于2018年1月,在大名鼎鼎的nature杂志上面,题目是;A metabolic function of FGFR3-TACC3gene fusions in cancer, 美国哥伦比亚大学医学中心(CUMC)的研究人员发现两个相邻基因的融合能够导致线粒体过度运转和增加细胞疯狂生长所需的燃料数量,从而导致癌症产生。他们也发现在人癌细胞和一种脑癌类型的小鼠模型中,靶向这个新鉴定出的癌症通路的药物能够阻止肿瘤生长。
全文的重点应该是实验探索及验证FGFR3-TACC3基因融合机制。

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第27周-过继性T细胞治疗(adoptive T-cell therapy,ACT)

文章是 Immune recognition of somatic mutations leading to complete durable regression in metastatic breast cancer 发表于 Nature Medicine (2018) 重点在实验设计环节,但是现在的大文章或多或少都引入多组学数据,本文也不例外,实验纳入的唯一一个病人既做了全外显子又做了转录组测序,还有单细胞测序。不过数据公开的是 PRJNA342632 for exome data and PRJNA243084 for RNA-seq data Continue reading

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2433个乳腺癌患者的173个基因的突变全景图

2433个乳腺癌患者的173个基因的突变全景图

发表于2016年的NC,The somatic mutation profiles of 2,433 breast cancers refine their genomic and transcriptomic landscapes 可以说后续做乳腺癌人群队列突变研究的都需要引用这篇文章的数据结果,里面涉及到的分析要点也比较多,都是比较容易重现的。

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这可能是我见过最简单的一篇SCI了

多批次WES数据该肿么办

批次很多时候无法避免,比如文章 Biomed Res Int. 2014 . doi: 10.1155/2014/319534 就提到:

In large WES studies, some samples are occasionally sequenced twice or even more times due to a variety of reasons, for example, insufficient coverage in the first experiment, sample duplication, and the rest. It is challenging how to best utilize these duplicated exomes for SNP discovery and genotype calling, especially with batch effects taken into consideration.

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