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癌症基因的somatic mutation calling 流程的评价体系

癌症基因的somatic mutation calling 流程的评价体系

文章是:A comprehensive assessment of somatic mutation detection in cancer using whole-genome sequencing

WGS已经逐步走入临床,ICGC目前支持了74个国际项目,刻画了两万五千个癌症患者的基因组特性,希望能因此探究癌症的生物学机制。但对这些数据的分析缺乏严格论证的标准,不同的分析者有着自己独特的分析流程。

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TCGA CNV全攻略

TCGA CNV全攻略

明白什么是CNV

对正常人来说,基因组应该是二倍体的,所以凡是测到非2倍体的地方都是CNV。但是CNV本身就是人群遗传物质多样性的体现,所以对癌症样本来说,是需要过滤掉正常人体内的germline的CNV,得到somatic的CNV。

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