癌症基因的somatic mutation calling 流程的评价体系
文章是:A comprehensive assessment of somatic mutation detection in cancer using whole-genome sequencing
文章是:A comprehensive assessment of somatic mutation detection in cancer using whole-genome sequencing
对正常人来说,基因组应该是二倍体的,所以凡是测到非2倍体的地方都是CNV。但是CNV本身就是人群遗传物质多样性的体现,所以对癌症样本来说,是需要过滤掉正常人体内的germline的CNV,得到somatic的CNV。