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TCGA计划的4个找somatic mutation的软件使用体验

TCGA计划的4个找somatic mutation的软件使用体验

体细胞突变(somatic mutation)是指患者某些组织或者器官后天性地发生了体细胞变异,虽然它不会遗传给后代个体,却可以通过细胞分裂,遗传给子代细胞。体细胞突变对肿瘤的发生发展有关键性的作用,并且它也是制定肿瘤癌症靶向治疗措施的关键所在。NGS使体细胞变异的检测更加全面,成本更低,在检测多种体细胞变异上具有很大的优势,但在使用过程中还存在着挑战:如样品降解、覆盖度不足、遗传异质性和组织污染(杂质)等问题。 为应对以上挑战,降低错误率,科学家采取了不同的算法和统计模型用于检测体细胞突变。目前最受欢迎的有Varscan、SomaticSniper、 Strelka 和MuTect2

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