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human已经被研究的snp竟然有一亿多个?

我在NCBI里面下载了一个dbsnp_142数据库文件,发现它居然有2.5G的大小,我感到很不可思议,毕竟人的基因组也就3G,就30亿的碱基嘛。研究过的突然竟然有110,917,213 ,高达一亿个!!!

谁能给我解释一下呢!

而且人只有十万多个蛋白,2.2万多个基因!

jmzeng@ubuntu:/home/jmzeng/hoston/diff/snp$ wc -l dbsnp_142_chrom_id_rs
110917213 dbsnp_142_chrom_id_rs
jmzeng@ubuntu:/home/jmzeng/hoston/diff/snp$ tail dbsnp_142_chrom_id_rs
MT    16429    rs150751410
MT    16443    rs371960162
MT    16456    rs142662828
MT    16482    rs386419986
MT    16497    rs376846509
MT    16512    rs373943637
MT    16519    rs3937033
MT    16526    rs386829315
MT    16527    rs386829316
MT    16529    rs370705831
jmzeng@ubuntu:/home/jmzeng/hoston/diff/snp$ head dbsnp_142_chrom_id_rs
1    10108    rs62651026
1    10109    rs376007522
1    10139    rs368469931
1    10144    rs144773400
1    10150    rs371194064
1    10177    rs201752861
1    10177    rs367896724
1    10180    rs201694901
1    10228    rs143255646
1    10228    rs200462216

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Vcf文件的突变ID号注释

VCF是1000genome计划定义的测序比对突变说明文件,熟悉VCF文件的都知道,第三列是ID号,也就是说对该突变在dbsnp的数据库的编号。大多时候都是用点号占位,代表不知道在dbsnp的数据库的编号,这时候就需要我们自己来注释了。

Vcf文件的突变ID号注释134

其实,这是一个非常简单的事情,因为有了CHROM和pos,只要找到一个文件,就可以自己写脚本来映射到它的ID号,但是找这个文件比较困难,我也是搜索了好久才找到的。

http://varianttools.sourceforge.net/Annotation/DbSNP

这里面提到了最新版的数据库是dbSNP138

The default version of our dbSNP annotation is currently referring to dbSNP138 (using hg19 coordinates) as shown below. However, users can also retrieve older versions of dbSNP: db135, dbSNP129, dbSNP130, dbSNP131 and dbSNP132. The 129 and 130 versions use hg18 as a reference genome and 131, 132, 135 and later use hg19. The archived versions can be used by a variant tools project by referring to their specific names - for example: dbSNP-hg18_129.

所以我就换了关键词,终于搜的了

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/SNP/snp_summary.cgi?view+summary=view+summary&build_id=138

http://asia.ensembl.org/info/genome/variation/sources_documentation.html?redirect=no

SNP 138 database (232,952,851 million altogether).

Vcf文件的突变ID号注释1276

有一个bioconductor包是专门来做snp过滤的

http://www.bioconductor.org/packages/release/bioc/html/VariantAnnotation.html

首先下载vcf文件。

nohup wget ftp://ftp.ncbi.nih.gov/snp/organisms/human_9606/VCF/00-All.vcf.gz &

这个文件很大,解压开是

如果大家对snp不了解,可以去查看它的各种介绍以及分类

http://moma.ki.au.dk/genome-mirror/cgi-bin/hgTrackUi?db=hg19&g=snp138

 

其实我这里本来有个hg19_snp141.txt文件,如下

1 10020 A - .

1 10108 C T .

1 10109 A T .

1 10139 A T .

1 10145 A - .

1 10147 C - .

1 10150 C T .

1 10177 A C .

1 10180 T C .

1 10229 A - .

 

还可以下载一些文件,如bed_chr_1.bed

chr1 175292542 175292543 rs171 0 -

chr1 20542967 20542968 rs242 0 +

chr1 6100897 6100898 rs538 0 -

chr1 93151988 93151989 rs546 0 +

chr1 15220328 15220329 rs549 0 +

chr1 203744004 203744005 rs568 0 +

chr1 23854550 23854551 rs665 0 -

chr1 53213656 53213657 rs672 0 +

chr1 173907422 173907423 rs677 0 -

当然还有那个ftp://ftp.ncbi.nih.gov/snp/organisms/human_9606/VCF/00-All.vcf.gz  18G的文件,是VCF格式

##fileformat=VCFv4.0

##fileDate=20150218

##source=dbSNP

##dbSNP_BUILD_ID=142

##reference=GRCh38

#CHROM  POS     ID      REF     ALT     QUAL    FILTER  INFO

1       10108   rs62651026      C       T       .       .       RS=62651026;RSPOS=10108;dbSNPBuildID=129;SSR=0;SAO=0;VP=0x050000020005000002000100;WGT=1;VC=SNV;R5;ASP

所以这个文件就是我们想要的最佳文件,提取前三列就够啦

#CHROM  POS     ID

1 10108 rs62651026

1 10109 rs376007522

1 10139 rs368469931

1 10144 rs144773400

1 10150 rs371194064

1 10177 rs201752861

1 10177 rs367896724

1 10180 rs201694901

1 10228 rs143255646

1 10228 rs200462216

这样就可以通过脚本用hash把我们自己找到的hash跟数据库的rs编号对应起来啦