10

根据dbSNP的ID来转换成HGVS突变表示形式

dbSNP的ID直接在NCBI的dbSNP官网可以看到详细介绍,现在已经更新到146版本了,一般人看到一个ID肯定什么信息都获取不到,毕竟这只是人家NCBI规定的一个ID而已。但是HGVS突变形式就有非常详细的信息了。

人类基因组变异协会(HGVS)官方组织规定了mutation该如何记录:http://www.hgvs.org/mutnomen/recs.html  推荐大家都仔细阅读!!!

Continue reading