十一 11

数据库批量注释不可盲目-annovar数据库错误

我对H3F3A这个基因做了两个突变的cellline,分别是G34V和K27M,现在知道这个基因在hg38上面的坐标是:

Genomic Location for H3F3A Gene
Chromosome:  1
Start:226,061,851 bp from pter  End:226,072,002 bp from pter
Size:10,152 bases    Orientation:Plus strand

然后我用samtools结合bcftools把该基因区域的snp位点call出来:

samtools mpileup -r chr1:226061851-226072001 -t "DP4" -ugf ~/reference/genome/hg38/hg38.fa  *sorted.bam | bcftools call -vmO z -o  H3F3A.vcf.gz

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