十一 23

【直播】我的基因组(六):变异位点注释数据库的准备

通常一个人的全基因组测序数据可以挖掘到四百万个SNVs(跟参考基因组不一样的单碱基位点),还有五十万的indels(insertions or deletions),但是得到的数据通常是以vcf文件格式给出的(自行搜索什么是vcf格式),比如下面:

很明显,正常人是看不懂这些变异位点有啥子一样的,只知道第20条染色体的1230237坐标上面本来是一个T碱基的,但是突变成了G,那么我们必然还想知道,这个位点是在某个基因上面吗?如果是,在基因的外显子还是内含子?它的突变有没有改变该基因的功能呢?有没有影响它的转录和翻译呢?还有世界上有没有其他正常人也是这个位点变异呢?如果有,是哪些人种呢?有没有癌症病人也发现了这个变异呢?如果有,是什么癌症呢?所以我们必须下载一系列的变异位点注释数据库,来全方位的解释我们自己找到那四百万个SNVs和五十万的indels。下面我们一起进行数据库准备。

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