非整倍体是癌症的特征之一，但是关于癌症发生发展期间二倍体基因组如何演变为非整倍体的研究仍然是不够，所以发表于Nat Genet. 2016 Oct; 的文章的作者纳入了12个TNBC病人，测了他们的1000个单细胞基因组序列。来探索是否应该是 punctuated copy number evolution (PCNE) 模型。 Continue reading
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（2020年4月份）第15周（总第111周 ）- 多位点取样外显子测序看食管癌的肿瘤内部突变异质性
本研究发表于 Nat Commun. 2019 Apr ，题目是：Multi-region sequencing unveils novel actionable targets and spatial heterogeneity in esophageal squamous cell carcinoma. 纳入 39个ESCC病人，然后取肿瘤样品 185个，146个原位癌症样品和21个淋巴结转移样品。不仅仅是肿瘤外显子测序，还有一些TCR测序。 Continue reading
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（2020年4月份）第14周（总第110周 ）- 卵巢癌领域的第二个类器官研究
前面我们介绍过卵巢癌领域的第一个类器官研究，发表于 September 13, 2018，题目是：Prediction of DNA Repair Inhibitor Response in Short Term Patient-Derived Ovarian Cancer Organoids 研究者共成功制备了33 organoid cultures derived from 22 HGSC patients ，但是做的数据分析很少，常规的WES+RNA测序数据，而且做的是短期培养，最后研究者从IHC结果还有SNV/CNV全景图来说明病人的肿瘤样品与其培养的类器官匹配情况。数据在phs001685.v1.p1需要申请才能下载。 Continue reading
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（2020年4月份）第13周（总第109周 ）- 中国人群肺癌队列的多组学探索
通常多组学就是全外显子和转录组而已，这个规律早就提现在了各个国家地区的队列之中，本研究也不例外，发表在：Nat Commun. 2019 Apr，是中国肺癌研究领域比较出名的吴一龙课题组 Continue reading
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（2020年3月份）第12周（总第108周 ）- 单细胞转录组探索小鼠性腺发育
单细胞转录组技术在发育生物学领域应用的最为成熟和广泛，单细胞领域大拿汤富酬就是在发育生物学方向颇有建树。本次要分享的两篇文章：2018, Cell Reports 和 2019, Cell Reports是同一个研究团队的成果，2018的研究是是取Tg(Nr5a1-GFP) 雄性小鼠的睾丸在 5个发育时间点 (E10.5, E11.5, E12.5, E13.5, and E16.5) 进行单细胞转录组测序，2019的研究是Tg(Nr5a1-GFP) 转基因小鼠的性腺在6个发育时间点 (E10.5, E11.5, E12.5, E13.5, E16.5, and post-natal day 6 [P6])。 Continue reading