中国人群的乳腺癌研究

2018年在 Nature Communications 杂志上在线发表了题为“Characterization of PIK3CA and PIK3R1 somatic mutations in Chinese breast cancer patients”的研究论文。首次揭示了中国乳腺癌人群中PI3K/AKT信号的通路突变谱系特征.
磷酸肌醇3-激酶(PI3K)途径的失调有助于肿瘤的发展和进展。研究者确定PIK3CA(44%)，PIK3R1(17%)，AKT3(15%)和PTEN(12%)中的体细胞突变在中国乳腺癌患者中普遍且多样化，并鉴定出60个新突变。**高比例的肿瘤含有多个突变，特别是PIK3CA加PIK3R1突变(9.0%)。