Monthly Archives: 1月 2018

一 16

TET2突变是如何引起超甲基化

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TET2突变是如何引起超甲基化

癌症病人体内会检测到不正常的甲基化现象。
TET2可以氧化5mC成为5hmC，进而通过其它机制形成5fC和5caC。
很多血液肿瘤病人的TET2基因突变了，同时会显示出全局的5hmC水平下降。
有趣的是，全局的5hmC水平下降同样发生在很多实体肿瘤病人身上，但是那些病人很少有TET2突变发生。
那么，TET2突变，或者全局的5hmC水平下降，是如何导致启动子区域的CG岛的甲基化水平上升的呢？
有其它文献报道 hypermethylation和oxidative stress (OS)有关系
作者认为 oxidative stress (OS) 在其中起了关键的作用。

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一 06

Bioconductor包chimeraviz嵌合RNA可视化

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Bioconductor包chimeraviz嵌合RNA可视化

高通量RNA测序已经能够更高效地检测融合转录本，但是融合检测的技术和相关软件通常产生高错误发现率。而一个自动整合RNA数据和已知基因组特征的可视化框架对于结果的检验是有帮助的。2017年发布的一个bioconductor包，chimeraviz就可以做到自动创建嵌合RNA可视化。

支持来自9种不同融合发现工具（deFuse、EricScript、InFusion、JAFFA、FusionCatcher、FusionMap、PRADA、SOAPfuse和STAR-FUSION）的输入。 Continue reading →

一 05

用LeafCutter探索转录组数据的可变剪切

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用LeafCutter探索转录组数据的可变剪切

该软件早在2016年就公布了，发表在biorxiv预印本上面，但直到2017年的双11，才发表在NG上面，文章是 : Annotation-free quantification of RNA splicing using LeafCutter 最大的特点应该是不需要参考基因组的基因注释信息了吧，就是gtf/gff文件可以省略，当然，比对还是需要的。它还有另外一个非常重要的功能，splicing quantitative trait loci (sQTLs) 但是跟我目前关系不大， 就不介绍了。 Continue reading →