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融合基因是由染色体重排而产生的，包括染色体的易位，插入，颠倒，缺失。基因融合也在肿瘤发生发展过程起重大作用，约2成的癌症患者死亡是因为有基因融合这样的突变。基因融合广泛发生在各种各样的的癌症，而且很多基因融合事件都具有癌症种类的特异性。非常知名的有：
- BCR- ABL1 in chronic myeloid leukemia
- RUNX1-RUNX1T1 in acute myeloid leukemia
- EWSR1-FLI1 in Ewing sarcoma
- EML4-ALK in lung adenocarcinoma.（ALK inhibitors, such as crizotinib）
- TMPRSS2-ERG fusion in prostate cancer
- PAX3-FOXO1 fusion in alveolar rhabdomyo-sarcoma
主要是两个实验技术来检测融合基因事件：
- Fluorescence in situ hybridisation (FISH)
- quantitative real- time polymerase chain reaction (RT-PCR)
融合基因的检测方法还有：
- 显微镜染色观察：观察染色体的形态变化，ph染色体就是通过显微镜染色观察发现的；
- 染色体核型：当染色体带型技术问世后，可以研究大部分染色体重排了，只有少数染色体间相同带型的置换无法鉴定；
- 荧光原位杂交：对已知的染色体重排设计探针，所以无法发现新的染色体重排；
- 高通量测序的方法：相比较传统的方法，采用高通量测序研究融合基因的文章数量已经呈爆炸式增长。
背景介绍
需要知道基因融合事件是如何产生的，以及它的生物学后果，检测基因融合事件的技术，包括二代测序和三代测序等等，还有它配套的NGS组学数据：
软件介绍
目前主要是基于短序列的二代测序转录组数据设计的软件，有不少benchMark文章，测评了主流的几十款基因融合事件检查软件的效果：
- 使用STAR-fusion来对转录组数据找融合基因
- 用deFuse来对转录组数据找融合基因
- 融合基因检测软件-soapfusion
- 转录本融合位点上下游序列获取
- Bioconductor包chimeraviz嵌合RNA可视化
融合基因的工具列表： https://www.biostars.org/p/45986/
有意思的是，基因融合事件的可视化也需要认真对待。
应用
找到了基因融合事件就需要去解释它，在不同的生物学背景研究人员看来意义不一样。
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基因融合事件不仅仅可以作为独立的数据分析要点，也可以作为配角，辅助其它分析结果。