每个基因都值得研究吗?

最近看到朋友圈都在宣传一个队列研究成果,就是2020年4月30日,ChinaMAP联盟携全国29家研究机构和医院,在中科院上海生命科学研究院主办的Cell Research**杂志发表了长文章“The ChinaMAP analytics of deep whole genome sequences in 10,588 individuals”
该队列研究
首次报道了ChinaMAP一期研究对覆盖全国27个省份和直辖市,8个民族,超过1万人的高深度(40X)全基因组测序数据和表型的系统性分析
这个
中国代谢解析计划ChinaMAP (China Metabolic Analytics Project)由国家代谢性疾病临床医学研究中心(上海)基于上海交通大学医学院附属瑞金医院牵头,依托转化医学国家重大科技基础设施(上海)和医学基因组学国家重点实验室实施。
在ChinaMAP一期数据库中,包含1.36亿个基因多态性位点(SNP)和1千万个插入或缺失位点(INDEL),其中一半是在国际通用的dbSNP、千人基因组、gnomAD和TOPMed数据库中均没有的新位点。
ChinaMAP数据库中所有变异的位置、注释、频率和数据质量等信息,可在国家代谢性疾病临床医学研究中心的www.mBiobank.com网站搜索。
我注意到这个数据库其实并不是第一次亮相,早在2020年2月24日,上海交通大学医学院附属瑞金医院研究团队*在中科院上海生命科学研究院主办的Cell Discovery*杂志发表了通讯文章“Comparative genetic analysis of the novel coronavirus (2019-nCoV/SARS-CoV-2) receptor ACE2 in different populations”,报道了ACE2遗传变异在不同人群中的比较分析成果,就用到了这个ChinaMAP一期数据库!
其实就是总结整理新型冠状病毒2019-nCoV的宿主受体,ACE2基因编码的血管紧张素转化酶2在中国人群的突变情况。研究团队基于中国代谢解析计划(China Metabolic Analytics Project, ChinaMAP)数据库和千人基因组项目(1000 Genomes Project, 1KGP)数据库等分析了ACE2基因1700个位点的遗传变异,并对位于ACE2编码区的62个变异位点进行了归纳分析。千人基因组项目大家当然不陌生了,其实可以看ExAC数据库,甚至gnomAD数据库,样本量更大,但是ChinaMAP我还是第一次见,所以就搜索了解了一下。
大家感兴趣的基因有哪些呢?决定喝酒能力的?身高?体重?
肯定并不是每个基因都值得发表一篇文章,ACE2基因仅仅是因为2019-nCoV/SARS-CoV-2成就了它。

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