与hg19的突变相关的一些数据解释。

http://statgenpro.psychiatry.hku.hk/limx/kggseq/download/resources/

这个网站收集了大部分资料,我们就用它的,如果它倒闭了,大家再想办法去搜索吧。

与hg19的突变相关的一些数据解释210

其实这些文件都是基于NCBI以及UCSC和ensembl数据库的文件用一些脚本转换而来的,都是非常简单的脚本。

首先我们看看humandb/hg19_refGene.txt 这个文件,总共2.5万多个基因的共5万多个转录本。

与hg19的突变相关的一些数据解释325

19     可能是entrez ID,但是又不像。

NM_001291929    参考基因名

chr11   染色体

-

89057521

89223909

89059923

89223852

17      89057521,89069012,89070614,89073230,89075241,89088129,89106599,89133184,89133382,89135493,89155069,89165951,89173855,89177302,89182607,89184952,89223774,       89060044,89069113,89070683,89073339,89075361,89088211,89106660,89133247,89133547,89135710,89155150,89166024,89173883,89177400,89182692,89185063,89223909,

0

NOX4    基因的英文简称,通俗名

cmpl

cmpl

2,0,0,2,2,1,0,0,0,2,2,1,0,1,0,0,0,

然后我们看看hg19_snp141.txt这个文件

1       10229   A       -       .

1       10229   AACCCCTAACCCTAACCCTAAACCCTA     -       .

1       10231   C       A       .

1       10231   C       -       .

1       10234   C       T       .

1       10248   A       T       .

1       10250   A       C       .

1       10250   AC      -       .

1       10255   A       -       .

1       10257   A       C       .

1       10259   C       A       .

1       10291   C       T       .

1       10327   T       C       .

1       10329   ACCCCTAACCCTAACCCTAACCCT        -       .

1       10330   C       -       .

1       10390   C       -       .

1       10440   C       A       .

1       10440   C       -       .

1       10469   C       G       .

1       10492   C       T       .

1       10493   C       A       .

1       10519   G       C       .

1       10583   G       A       0.144169

1       10603   G       A       .

1       10611   C       G       0.0188246

1       10617   CGCCGTTGCAAAGGCGCGCCG   -

里面记录了以hg19为参考的所有的snp位点。

 

585

ENST00000518655 基因的ensembl ID号

chr1 + 11873 14409 14409 14409

4 基因有四个外显子

11873,12594,13402,13660, 12227,12721,13655,14409, 在基因的四个外显子的坐标

0

DDX11L1 基因的通俗英文名

none none -1,-1,-1,-1,

CTTGCCGTCAGCCTTTTCTTT·····gene的核苷酸序列

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