就是做一个图床而已，需要这个图片的网页url链接，没别的意思！

一、质控（fastqc +tookit）

1数据质量：

1）碱基质量分布

2）reads质量分布

3）reads长度分布

4）GC含量

 

2数据过滤

1）原始reads数

2）平均质量值>Q20 reads数目和比例

3）平均质量值>Q30 reads数目和比例

4）过滤掉reads中碱基质量<Q20的碱基占比超过5%的reads。统计clean data的reads和比例。

 

二、比对（bwa）

1）比对上基因组的reads数及占总数的比例

2）完全匹配的reads数

3）匹配上各个染色体的reads数

4）染色体上的覆盖深度

5）落在目标区域（exon）的reads数

6）落在目标区域+-100的reads数

7）目标区域碱基覆盖深度

8）目标区域碱基被覆盖比例

9）目标区域碱基被覆盖（50X，100X，150X，200X。。。）的比例

 

三、find SNV（samtools +picard+gatk+varscan）

1）picard ：sam >sort.bam

2）gatk ：sort.bam >sort.dedup.bam (去重复)

3）gatk ：sort.dedup.bam > realign.bam (重新比对，indel和snp校正)

4）Gatk ：碱基质量重打分。（未进行）

5）Varscan ：call SNV

 

 

四、突变注释

1）annovar注释。

2）注释结果统计（同义，非同义突变，基因上下游，内含子，外显子上。。等）

3）dbsnp 注释（找到的snp是否在dbsnp数据库上）

4） cosmic63 ：癌症相关突变

 

五、突变分析

1）snv在个染色体上的分布

2）各基因上snv的分布

3）Snv位点较多的基因进行功能分析（pathway，kegg的通路分析和Go功能富集）