吐血推荐snpedia数据库，非常丰富的snp信息记录

ulwvfje — Thu, 01 Dec 2016 10:09:44 +0000

正好，我拿到了自己的全基因组测序数据，而前些天看到朋友圈推送的文章提到有研究表明STAT4上的rs7574865和HLA-DQ的 rs9275319是国人群中乙型肝炎病毒（HBV）相关肝细胞癌（HCC）遗传易感基因，我就想顺便看看自己在这两个位点的变异情况。一般的流程是先找完变异位点，然后用vep/snpEFF对变异位点进行注释，然后看看有没有这两个位点。但我仅仅是想查看这两个位点，所以我会根据它的rsID来找到它的基因组坐标，再直接call这个位置的变异情况。以前我都是用dnSNP来查看rsID的基因组坐标的，

mkdir -p ~/annotation/variation/human/dbSNP

cd ~/annotation/variation/human/dbSNP

## https://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/SNP/

## ftp://ftp.ncbi.nih.gov/snp/organisms/human_9606_b147_GRCh38p2/

## ftp://ftp.ncbi.nih.gov/snp/organisms/human_9606_b147_GRCh37p13/

nohup wget ftp://ftp.ncbi.nih.gov/snp/organisms/human_9606_b147_GRCh37p13/VCF/All_20160601.vcf.gz &

wget ftp://ftp.ncbi.nih.gov/snp/organisms/human_9606_b147_GRCh37p13/VCF/All_20160601.vcf.gz.tbi

比如我会用上面的代码来下载All_20160601.vcf.gz 这个文件，去搜索想要的dbsnp的坐标，当然，这个文件太大了，如果只是搜索一两个位点，没必要那么费工夫，它有网页数据库的，直接修改url即可：

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?rs=7574865

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?rs=rs9275319

很轻松得到该变异位点所有的信息，但是这次我谷歌这个rsID的时候，发现dbSNP不是排在首位的，而是了一个数据库，snpedia，简单浏览了一下，发现的确做得很赞，值的强烈推荐。

https://www.snpedia.com/index.php/Rs7574865

https://www.snpedia.com/index.php/Rs9275319

也是同样修改url就可以获取到对应的信息。

但是它强大的地方在，搜集了非常多的其它数据库的链接：

Reference

GRCh38 38.1/141

Chromosome

Position

191099907

Gene

STAT4

is a	snp
is	mentioned by
dbSNP	rs7574865
ebi	rs7574865
HLI	rs7574865
Exac	rs7574865
Varsome	rs7574865
Map	rs7574865
PheGenI	rs7574865
hapmap	rs7574865
1000 genomes	rs7574865
hgdp	rs7574865
ensembl	rs7574865
gopubmed	rs7574865
geneview	rs7574865
scholar	rs7574865
google	rs7574865
pharmgkb	rs7574865
gwascentral	rs7574865
openSNP	rs7574865
23andMe	rs7574865
23andMe all	rs7574865
SNP Nexus
SNPshot	rs7574865
SNPdbe	rs7574865
MSV3d	rs7574865
GWAS Ctlg	rs7574865

很容易看出这些链接都是有规律的，就是我最喜欢的修改url啦，其实是利用网络传输的post/get请求来创建网页~

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