mkdir -p ~/annotation/variation/human/dbSNP

cd ~/annotation/variation/human/dbSNP

## https://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/SNP/

## ftp://ftp.ncbi.nih.gov/snp/organisms/human_9606_b147_GRCh38p2/

## ftp://ftp.ncbi.nih.gov/snp/organisms/human_9606_b147_GRCh37p13/

nohup wget ftp://ftp.ncbi.nih.gov/snp/organisms/human_9606_b147_GRCh37p13/VCF/All_20160601.vcf.gz &

wget ftp://ftp.ncbi.nih.gov/snp/organisms/human_9606_b147_GRCh37p13/VCF/All_20160601.vcf.gz.tbi

可以在该文章上面下载这个所有的数据

wget http://www.genome.gov/admin/gwascatalog.txt

截至目前为止。2015年5月8日21:08:34

这个文档有19603行的数据，但是只有2113篇pubmed文献，共涉及到七千多个基因

有293种杂志都发过GWAS的文章，总共有2113篇文献，发表关联分析突变位点最多的是这篇文献23251661 在PLoS One杂志上面，共 949个rs突变

杂志排序
cut -f 2,5 gwascatalog.txt |perl -alne '{$hash{$_}++}END{print "$_" foreach sort {$hash{$a} <=> $hash{$b}} keys %hash}' |cut -f 2 |perl -alne '{$hash{$_}++}END{print "$_\t$hash{$_}" foreach sort {$hash{$a} <=> $hash{$b}} keys %hash}'
Hum Genet 41
Am J Hum Genet 62
Mol Psychiatry 64
PLoS One 132
PLoS Genet 145
Hum Mol Genet 168
Nat Genet 397
文章的rs突变点排序
cut -f 2,5 gwascatalog.txt |perl -alne '{$hash{$_}++}END{print "$_ $hash{$_}" foreach sort {$hash{$a} <=> $hash{$b}} keys %hash}'
24324551 PLoS One 241
24097068 Nat Genet 245
24816252 Nat Genet 299
23382691 PLoS Genet 699
23251661 PLoS One 949

数据打开如下：

我取了表头和第一行数据，然后把它转置了，这样方便查看

上面这个文件是由tab键分割的，每一列的意义如下！

Note: The SNP data in the catalog has been mapped to dbSNP Build 142 and Genome Assembly,

GRCh38/hg37.p13.

DATE ADDED TO CATALOG: Date added to catalog

PUBMEDID: PubMed identification number

FIRST AUTHOR: Last name of first author

DATE: Publication date (online (epub) date if available)

JOURNAL: Abbreviated journal name

LINK: PubMed URL

STUDY: Title of paper (linked to PubMed abstract)

DISEASE/TRAIT: Disease or trait examined in study

INITIAL SAMPLE SIZE: Sample size for Stage 1 of GWAS

REPLICATION SAMPLE SIZE: Sample size for subsequent replication(s)

REGION: Cytogenetic region associated with rs number (NCBI)

CHR_ID: Chromosome number associated with rs number (NCBI)

CHR_POS: Chromosomal position associated with rs number (dbSNP Build 132,

NCBI)

REPORTED GENE (S): Gene(s) reported by author

MAPPED GENE(S): Gene(s) mapped to the strongest SNP (NCBI). If the SNP is

located within a gene, that gene is listed. If the SNP is intergenic, the upstream and

downstream genes are listed, separated by a hyphen. UPSTREAM_GENE_ID:

Entrez Gene ID for nearest upstream gene to rs number, if not within gene (NCBI)

DOWNSTREAM_GENE_ID: Entrez Gene ID for nearest downstream gene to rs

number, if not within gene (NCBI)

SNP_GENE_IDS: Entrez Gene ID, if rs number within gene; multiple genes

denotes overlapping transcripts (NCBI)

UPSTREAM_GENE_DISTANCE: distance in kb for nearest upstream gene to rs

number, if not within gene (NCBI)

DOWNSTREAM_GENE_DISTANCE: distance in kb for nearest downstream

gene to rs number, if not within gene (NCBI)

STRONGEST SNP-RISK ALLELE: SNP(s) most strongly associated with trait +

risk allele (? for unknown risk allele). May also refer to a haplotype.

SNPS: Strongest SNP; if a haplotype is reported above, may include more than one

rs number (multiple SNPs comprising the haplotype)

MERGED: denotes whether the SNP has been merged into a subsequent rs record

(0 = no; 1 = yes; NCBI)

SNP_ID_CURRENT: current rs number (will differ from strongest SNP when

merged = 1)

CONTEXT: SNP functional class (NCBI)

INTERGENIC: denotes whether SNP is in intergenic region (0 = no; 1 = yes;

NCBI)

RISK ALLELE FREQUENCY: Reported risk allele frequency associated with

strongest SNP

P-VALUE: Reported p-value for strongest SNP risk allele (linked to dbGaP

Association Browser)

PVALUE_MLOG: -log(p-value)

P-VALUE (TEXT): Information describing context of p-value (e.g. females,

smokers).

Note that p-values are rounded to 1 significant digit (for example, a published pvalue of 4.8 x 10-7 is rounded to 5 x 10-7).

OR or BETA: Reported odds ratio or beta-coefficient associated with strongest

SNP risk allele

95% CI (TEXT): Reported 95% confidence interval associated with strongest SNP

risk allele

PLATFORM (SNPS PASSING QC): Genotyping platform manufacturer used in

Stage 1; also includes notation of pooled DNA study design or imputation of

SNPs, where applicable

CNV: Study of copy number variation (yes/no)

Updated: January 13, 2015