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吐血推荐snpedia数据库，非常丰富的snp信息记录

ulwvfje — Thu, 01 Dec 2016 10:09:44 +0000

正好，我拿到了自己的全基因组测序数据，而前些天看到朋友圈推送的文章提到有研究表明STAT4上的rs7574865和HLA-DQ的 rs9275319是国人群中乙型肝炎病毒（HBV）相关肝细胞癌（HCC）遗传易感基因，我就想顺便看看自己在这两个位点的变异情况。一般的流程是先找完变异位点，然后用vep/snpEFF对变异位点进行注释，然后看看有没有这两个位点。但我仅仅是想查看这两个位点，所以我会根据它的rsID来找到它的基因组坐标，再直接call这个位置的变异情况。以前我都是用dnSNP来查看rsID的基因组坐标的，

mkdir -p ~/annotation/variation/human/dbSNP

cd ~/annotation/variation/human/dbSNP

## https://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/SNP/

## ftp://ftp.ncbi.nih.gov/snp/organisms/human_9606_b147_GRCh38p2/

## ftp://ftp.ncbi.nih.gov/snp/organisms/human_9606_b147_GRCh37p13/

nohup wget ftp://ftp.ncbi.nih.gov/snp/organisms/human_9606_b147_GRCh37p13/VCF/All_20160601.vcf.gz &

wget ftp://ftp.ncbi.nih.gov/snp/organisms/human_9606_b147_GRCh37p13/VCF/All_20160601.vcf.gz.tbi

比如我会用上面的代码来下载All_20160601.vcf.gz 这个文件，去搜索想要的dbsnp的坐标，当然，这个文件太大了，如果只是搜索一两个位点，没必要那么费工夫，它有网页数据库的，直接修改url即可：

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?rs=7574865

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?rs=rs9275319

很轻松得到该变异位点所有的信息，但是这次我谷歌这个rsID的时候，发现dbSNP不是排在首位的，而是了一个数据库，snpedia，简单浏览了一下，发现的确做得很赞，值的强烈推荐。

https://www.snpedia.com/index.php/Rs7574865

https://www.snpedia.com/index.php/Rs9275319

也是同样修改url就可以获取到对应的信息。

但是它强大的地方在，搜集了非常多的其它数据库的链接：

Reference

GRCh38 38.1/141

Chromosome

Position

191099907

Gene

STAT4

is a	snp
is	mentioned by
dbSNP	rs7574865
ebi	rs7574865
HLI	rs7574865
Exac	rs7574865
Varsome	rs7574865
Map	rs7574865
PheGenI	rs7574865
hapmap	rs7574865
1000 genomes	rs7574865
hgdp	rs7574865
ensembl	rs7574865
gopubmed	rs7574865
geneview	rs7574865
scholar	rs7574865
google	rs7574865
pharmgkb	rs7574865
gwascentral	rs7574865
openSNP	rs7574865
23andMe	rs7574865
23andMe all	rs7574865
SNP Nexus
SNPshot	rs7574865
SNPdbe	rs7574865
MSV3d	rs7574865
GWAS Ctlg	rs7574865

很容易看出这些链接都是有规律的，就是我最喜欢的修改url啦，其实是利用网络传输的post/get请求来创建网页~

生信人必学ftp站点之 dbsnp

ulwvfje — Thu, 04 Aug 2016 14:56:50 +0000

这个数据库我也不想多解释了，也是host在NCBI上，不仅有常见的模式生物已经被研究过的所有variation位点信息，还有很多其它物种的数据，主站点是：ftp://ftp-trace.ncbi.nih.gov/snp/organisms/

人类是物种ID是9606，可以看到variation位点信息有基于hg19和hg38的两种下载方式，如果还有其它需求，可以自己用基因组坐标转换工具。在NCBI的snp页面也有对各种物种的variation位点信息记录文件的统计：http://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/ http://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/同时也是NCBI做好的一个网页版查询工具，因为下载一个 variation位点信息记录文件动辄就是十几个G，一般人也不会处理那个文件，不知道从里面应该如何提取需要的信息，这时候学习它的网页版查询工具也挺好的。

但是对真正搞生物信息学分析的人来说，就必须呀完全掌握这个站点以及里面的全部文件了。我比较感兴趣的是关于人类的研究，所有数据都在下面：

Nov 24 2015 00:00    Directory human_9606_b146_GRCh37p13
Apr 20 2016 19:39    Directory human_9606_b146_GRCh38p2
Apr 20 2016 19:23    Directory human_9606_b147_GRCh37p13
Apr 23 2016 03:59    Directory human_9606_b147_GRCh38p2

在UCSC里面也有对dbsnp数据库的介绍，主要是从数据库设计的角度来理解，里面详细介绍了每一列具体的意义，值得大家仔细学习。

http://genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgTables?db=hg19&hgta_group=varRep&hgta_track=snp146&hgta_table=snp146&hgta_doSchema=describe+table+schema

http://genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgTables?db=hg19&hgta_group=varRep&hgta_track=snp141&hgta_table=snp141&hgta_doSchema=describe+table+schema

但是如果真想从数据库语言的角度来理解，需要看它的schema了：很复杂：ftp://ftp.ncbi.nih.gov/snp/database/erd_dbSNP.pdf

sql的代码也可以下载：ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/snp/organisms/human_9606/database/organism_schema/

还根据gene来分genotype：ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/snp/organisms/human_9606/genotype_by_gene/

最后值得一提的是，除了dbsnp对variation规定了ID号，还有几个其它偏门的ID号也可以来描述变异位点的。

NCBI的dbsnp，以rs和ss开头

illumina的kgp开头

还有ESP的以esp开头

kgp是illumina中华八芯片的

kgp identifiers were not created by the 1000 Genomes Project. We also do not maintain them. They were created by Illumina for their genotyping platform before some variants identified during the pilot phase of the project had been assigned rs numbers.

We do not possess a mapping of these identifiers to current rs numbers. As far as we are aware no such list exists.

用DBsnp的数据，根据Illumina提供的注释文件，可以找到相应的RSID号。

Updating kgp IDs to rs IDs for SNPs on Illumina HumanOmni2.5M array

根据dbSNP的ID来转换成HGVS突变表示形式

ulwvfje — Sun, 10 Apr 2016 01:11:47 +0000

dbSNP的ID直接在NCBI的dbSNP官网可以看到详细介绍，现在已经更新到146版本了，一般人看到一个ID肯定什么信息都获取不到，毕竟这只是人家NCBI规定的一个ID而已。但是HGVS突变形式就有非常详细的信息了。

人类基因组变异协会（HGVS）官方组织规定了mutation该如何记录：http://www.hgvs.org/mutnomen/recs.html 推荐大家都仔细阅读！！！

还有一个程序是根据染色体坐标来得到HGVS突变形式：https://github.com/counsyl/hgvs 这个有点复杂，我们先不讲！

其实YouTube上面有视频教程(BioMart: Variation IDs to HGNC Symbols)，考虑到大部分都无法翻墙，我这里给出一个取巧的解决办法！

取巧的办法就是，根据RS ID号直接组合域名，一下三种方式均可！

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?rs=rs1800234

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/1800234

http://browser.1000genomes.org/Homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1800234

下面详细讲解三种方式的返回结果：

直接爬取dbSNP的返回数据，提取对应的：

比如：http://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?rs=rs1800234

很明显就能看到：

HGVS Names
NC_000022.10:g.46615880T>C NC_000022.11:g.46219983T>C NG_012204.1:g.74382T>C NM_001001928.2:c.680T>C NM_005036.4:c.680T>C NP_001001928.1:p.Val227Ala NP_005027.2:p.Val227Ala XM_005261653.1:c.680T>C XM_005261654.1:c.680T>C XM_005261655.1:c.680T>C

你只需要根据你自己想搜索的ID号来组合一个url

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?rs=rs197278

等等~~~~~~~~~~

或者直接在NCBI的snp页面根据ID来搜索：

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/1800234

AACATGAACAAGGTCAAAGCCCGGG[A/C/T]CATCCTCTCAGGAAAGGCCAGTAAC

Chromosome:: 22:46219983
Gene:: PPARA (GeneView)
Functional Consequence:: intron variant,missense
Validated:: by 1000G,by cluster,by frequency
Global MAF:: C=0.0170/85
HGVS:: NC_000022.10:g.46615880T>C, NC_000022.11:g.46219983T>C, NG_012204.1:g.74382T>C, NM_001001928.2:c.680T>C, NM_005036.4:c.680T>C, NP_001001928.1:p.Val227Ala, NP_005027.2:p.Val227Ala, XM_005261653.1:c.680T>C, XM_005261654.1:c.680T>C, XM_005261655.1:c.680T>C, XM_005261655.2:c.680T>C, XM_005261656.1:c.680T>C, XM_005261656.2:c.680T>C, XM_005261657.1:c.680T>C, XM_005261658.1:c.680T>C, XM_006724269.2:c.680T>C, XM_006724270.2:c.680T>C, XM_011530239.1:c.680T>C, XM_011530240.1:c.680T>C, XM_011530241.1:c.680T>C, XM_011530242.1:c.680T>C, XM_011530243.1:c.680T>C, XM_011530244.1:c.278T>C, XM_011530245.1:c.278T>C, XP_005261710.1:p.Val227Ala, XP_005261711.1:p.Val227Ala, XP_005261712.1:p.Val227Ala, XP_005261713.1:p.Val227Ala, XP_005261714.1:p.Val227Ala, XP_005261715.1:p.Val227Ala, XP_006724332.1:p.Val227Ala, XP_006724333.1:p.Val227Ala, XP_011528541.1:p.Val227Ala, XP_011528542.1:p.Val227Ala, XP_011528543.1:p.Val227Ala, XP_011528544.1:p.Val227Ala, XP_011528545.1:p.Val227Ala, XP_011528546.1:p.Val93Ala, XP_011528547.1:p.Val93Ala, XR_244379.1:n.735+1578T>C, XR_937869.1:n.827+1578T>C, XR_937870.1:n.822+1582T>C

PubMed Protein3D

还有很多其它类似的数据库都提供类似的服务：

比如Ensembl提供的千人基因组计划的接口：

http://browser.1000genomes.org/Homo_sapiens/Variation/Explore?v=rs1800234

This variation has 11 HGVS names - click the plus to show

22:g.46615880T>C
ENST00000493286.1:n.890T>C
ENST00000262735.5:c.680T>C
ENSP00000262735.5:p.Val227Ala
ENST00000396000.2:c.680T>C
ENSP00000379322.2:p.Val227Ala
ENST00000434345.2:c.508+1582T>C
ENST00000407236.1:c.680T>C
ENSP00000385523.1:p.Val227Ala
ENST00000402126.1:c.680T>C
ENSP00000385246.1:p.Val227Ala

查找某个基因上面的snp位点

ulwvfje — Fri, 10 Apr 2015 14:39:15 +0000

进入网页 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/SNP/

其实就是http://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp 这个网页

可以看到这个基因上面发表的snp非常多，共有14893个。

每个突变的各种信息都很完全，比如第一个snp位点，它的ID是rs12516，在BRCA1基因上面。是17号染色体的43044391的碱基突变，在refseq数据库里面显示有两个NG，一个NC，还有五个NM都突变了，还有一堆XM就无所谓啦。

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/SNP/snp_ref.cgi?rs=12516

而且是有文献支持的，在1000genomes计划里面也有发表。而且是hg19和hg38里面是不同的坐标！

发表它的文献是 Associations between single nucleotide polymorphisms in double-stranded DNA repair pathway genes and familial breast cancer.