根据X染色体的snp的纯和率来判断性别

ulwvfje — Tue, 22 Dec 2015 13:28:53 +0000

针对高通量测序数据，包括WGS，WES，甚至snp6芯片也行。

我这里主要讲根据vcf文件里面的chrX的纯合率来判断性别，大家可以自己处理数据得到vcf文件！

主要是读取vcf文件，选择chrX上面的记录，统计genotype即可：

我这里拿之前的自闭症项目数据来举例子：

根据数据提供者的信息，3-4-5分别就是孩子、父亲、母亲，统计chrX的snp的的纯合和杂合的比例，代码很简单

vcf文件一般第一列是染色体，第6列是质量，第10列是基因型已经测序深度相关信息

cat Sample5.gatk.UG.vcf |perl -alne '{next unless $F[0] eq "chrX";next unless $F[5]>30;$h{(split/:/,$F[9])[0]}++}END{print "$_\t$h{$_}" foreach keys %h}'

如果纯合的snp是杂合的倍数超过一定阈值，比如4倍，就可以判断是男性。

对于Sample3来说，很明显，是男孩，因为X染色体都是纯合突变

0/1 391
1/1 2463
2/2 1
1/2 32
0/2 1
对于Sample4来说，很明显，应该是母亲，证明之前别人给我的信息有误
1/1 3559
1/2 27
0/1 1835
0/2 5
那么Sample5很明显就是父亲咯
1/1 2626
0/1 356
1/2 22

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根据X染色体的snp的纯和率来判断性别