功能：检测合基因

优点：在现有的各种软件里面表现算是最好的

算法：是hash index，跟其它bwt算法不太一样

官网：http://soap.genomics.org.cn/soapfuse.html

paper：https://genomebiology.biomedcentral.com/articles/10.1186/gb-2013-14-2-r12

其它软件有： FusionSeq [21], deFuse [22], TopHat-Fusion [23], FusionHunter [24], SnowShoes-FTD [25], chimerascan [26] and FusionMap [27]

具体的算法我没看，因为只是有需求，正好有一些RNA-seq数据又想看看样本融合基因情况。所以就测试这个软件，通俗点说，融合基因原理其实很简单，如果有足够多的reads一部分比对到一个基因，另一部分比对到另一个基因，就可以说明它们两个基因发生了融合现象！如果是PE测序，那么更方便，左右两端reads比对情况也可以考虑。我就不多说废话了，直接上教程吧！

一，软件安装

软件下载地址：https://sourceforge.net/projects/soapfuse/files/SOAPfuse_Package/SOAPfuse-v1.27.tar.gz

下载压缩包，解压后即可使用！！！

推荐用最新版，然后看作者说明书的时候也要看清楚！

我反正好几次都搞糊涂了，最后联系了作者才搞明白，作者说他想更新到2.0版本，直接用HISAT的比对sam文件来做，但是还在筹备中，我觉得有点悬！

解压后是一堆perl程序，都在source目录下，source目录下面还有bin下面附带了几个第三方软件，包括bwa，blast和soap，最后都用得着！

有个很重要的问题，一定要软件自带的perl模块添加到perl的环境变量。不然那些perl程序运行会报错！

配置文件需要修改，就把几个目录放进去即可

二，输入数据准备

这里最重要的就是制作数据库！！！

作者给了非常详细的制作过程，我觉得还是不够清楚，所以再讲一遍！

https://sourceforge.net/p/soapfuse/blog/2013/07/strategy-for-recurrent-transcriptname-and-genename-in-ensembl-gtf-file

首先下载5个文件：

6.5K Jun 15  2009 cytoBand.txt.gz

3.0G Oct 12  2012 hg19.fa

2.5M Mar 15 10:30 HGNC_Gene_Family_dataset

38M Feb  8  2014 Homo_sapiens.GRCh37.75.gtf.gz

202 Jan 19 16:07 HumanRef_refseg_symbols_relationship.list

文件下载地址，作者已经给出了！

我把这些文件都放在的当前文件夹下面的raw这个子文件夹，因为我要当前文件夹作为该软件的database文件夹！！！

然后运行命令！

我在SOAPfuse-v1.27文件下面运行：

perl ../SOAPfuse-v1.27/source/SOAPfuse-S00-Generate_SOAPfuse_database.pl  \

-wg raw/hg19.fa  -gtf raw/Homo_sapiens.GRCh37.75.gtf.gz  -cbd raw/cytoBand.txt.gz   -gf raw/HGNC_Gene_Family_dataset \

-rft raw/HumanRef_refseg_symbols_relationship.list \

 -sd ../SOAPfuse-v1.27 -dd ./

这一步耗时很长，4~6小时，创造了transcript.fa和gene.fa，然后还对他们建立bwa和soap的index，所以有点慢！

构建成功会有提示：

Congratulations!

You have constructed SOAPfuse database files successfully.

These database files are all stored in directory you supplied:

/home/jmzeng/biosoft/SOAPfuse/db_v1.27/

They are all generated based on public data files you supplied:

whole_genome_fasta_file:   /home/jmzeng/biosoft/SOAPfuse/db_v1.27/raw/hg19.fa

gtf_annotation_file:       /home/jmzeng/biosoft/SOAPfuse/db_v1.27/raw/Homo_sapiens.GRCh37.75.gtf.gz

Chr_Bandregion_file:       /home/jmzeng/biosoft/SOAPfuse/db_v1.27/raw/cytoBand.txt.gz

HGNC_gene_family_file:     /home/jmzeng/biosoft/SOAPfuse/db_v1.27/raw/HGNC_Gene_Family_dataset

gtf_segname2refseg_list:   /home/jmzeng/biosoft/SOAPfuse/db_v1.27/raw/HumanRef_refseg_symbols_relationship.list

DB_db_dir = /DATABASE_DIR/

PG_pg_dir = /TOOL_DIR/source/bin

PS_ps_dir = /TOOL_DIR/source

PD_all_out = /out_directory/

PA_all_fq_postfix = PostFix

perl SOAPfuse-RUN.pl -c <config_file> -fd <WHOLE_SEQ-DATA_DIR> -l <sample_list> -o <out_directory> [Options]