华盛顿大学把所有的变异数据都用自己的方法注释了一遍，然后提供下载

ulwvfje — Thu, 14 Jan 2016 12:16:34 +0000

华盛顿大学把所有的变异数据都用自己的方法注释了一遍，然后提供下载：

文献是：Kircher M, Witten DM, Jain P, O'Roak BJ, Cooper GM, Shendure J.

A general framework for estimating the relative pathogenicity of human genetic variants.
Nat Genet. 2014 Feb 2. doi: 10.1038/ng.2892.
PubMed PMID: 24487276.

文中的观点是：现在大多的变异数据注释方法都非常单一，通常是看看该位点是否保守，对蛋白功能的改变，在什么domain上面等等。

但这样是远远不够的，所以他们提出了一个新的注释方法，用他们自己的CADD方法把现存的一些公共数据库的变异位点（约86亿的位点）都注释了一下，并对每个位点进行了打分。

C scores correlate with allelic diversity, annotations of functionality, pathogenicity, disease severity, experimentally measured regulatory effects and complex trait associations, and they highly rank known pathogenic variants within individual genomes.

总之，他们的方法是无与伦比的！

所有他们已经注释好的数据下载地址是：http://cadd.gs.washington.edu/download

这些数据在很多时候非常有用，尤其是想跟自己得到的突变数据做交叉验证，或者做一下统计分析的时候！

人的基因组才300亿个位点，他们就注释了86亿！！！

所以有三百多G的压缩包数据，我想，一般的公司或者单位都不会去用这个数据了！

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