根据chrY独有区域的覆盖度及测序深度来判断性别

ulwvfje — Tue, 22 Dec 2015 13:36:54 +0000

这个也是基于bam文件来的，判断chrY独有区域的覆盖度及测序深度

首先下载chrY独有区域的记录文件，https://www.familytreedna.com/documents/bigy_targets.txt

然后用samtools depth来统计测序深度，samtools depth $i |grep 'chr[XY]'

depth统计结果文件如下：

mzeng@ubuntu:/home/jmzeng/gender_determination$ head Sample3.depth
chrX   60085   1
chrX   60086   1
chrX   60087   1
chrX   60088   1
chrX   60089   1
chrX   60090   1
chrX   60091   1
chrX   60092   1
chrX   60093   1
chrX   60094   1

然后我随便写了一个脚本来对测序深度文件进行再统计，统计覆盖度及测序深度

[perl]
open FH,"bigy_targets.txt";
while(){
chomp;
@F=split;
$all+=$F[2]-$F[1]+1;
foreach ($F[1]..$F[2]){
$h{$_}=1;
}
}
close FH;
open FH,$ARGV[0];
while(){
chomp;
@F=split;
next unless $F[0] eq 'chrY';
if (exists $h{$F[1]}){
$pos++;
$depth+=$F[2];
}
}
close FH;
$average=$depth/$pos;
$coverage=$pos/$all;
print "$pos\t$average\t$coverage\n" ;

[/perl]

这样对那三个样本结果如下：

可以看到只有sample4，是覆盖率极低的，而且记录到的pos位点也特别少，所以她是女性！

这里测序深度没有意义。

chrY独有区域文献：https://www.familytreedna.com/learn/wp-content/uploads/2014/08/BIG_Y_WhitePager.pdf

区域记录于：https://www.familytreedna.com/documents/bigy_targets.txt

另外的文献：http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2748900/#bib8

一个很有趣的博客：http://davetang.org/muse/2013/09/07/creating-a-coverage-plot-in-r/

try the GATK "DepthOfCoverage" ?http://www.broadinstitute.org/gsa/wiki/index.php/Depth_of_Coverage_v3.0

or you can run 'samtools pileup' and calculate the mean value for the coverage column.

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