【直播】我的基因组（一）:直播的目的及意义

ulwvfje — Wed, 26 Oct 2016 11:13:13 +0000

直播的目的及意义

近年来随着“名人效应"的带动，基因测序也逐渐进入大家的视野。基因检测是在分子水平上对人体遗传密码进行破译，通过单核苷酸多态性和GWAS的分析对人体患病风险进行预测，从而进行预防干预及个体化治疗。随着二代测序技术的涌现，使得个人基因组测序成本逐年下降(2016年个人全基因组纯测序，30X，不到一万)。在这样的前景中，有一部分人开始考虑用基因检测来代替普通体检，从而预测预防各项疾病。最近有许多消息冒出来说测序体检报告如同天书看不懂，那么如何看懂测序呢？那让我们一起来看Jimmy的基因组直播。作为一名生信人，能亲自分析自己的测序数据可是再好不过了。Jimmy早在13年就产生了这样的想法，然而条件一直不是很成熟。但是执着的jimmy一直没有放弃这个念头，终于等到了天时地利人和的现在，决定开始和大家一起分享自己基因组的测序分析及解读的全过程。

观看这次直播的你，如果是有点数据分析基础的(包括具备基本脚本编程能力，和对测序基本概念有所了解)生物信息小伙伴儿们，应该在观看和理解过程中紧跟Jimmy的脚步。当然如果是没有任何生信分析基础的小伙伴，可能在理解过程中会略微有些吃力，也许会和大多人初看到全基因组测序体检报告一样，如同天书。但是本次直播Jimmy主要是从抽血送样；拿到基因组数据后的处理，及与参考基因组比对；然后找出与参考基因组不一致的地方及如何解释这些不一致的内容。Jimmy会以一个普通生物信息学分析师的身份来完成对自己的全基因组测序数据的探索，同步更新所有的分析方法及脚本软件的使用，及自己对结果的解读。如果你比较感兴趣，也可以试着边看边搜索相应的关键名词，或者与Jimmy互动，加入直播微信群，随时提问。同时我们也提供了一篇公共数据文章供有条件(有服务器)的朋友跟着模仿学习，文章地址是：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4595205/ 。里面所提到的数据可以在NCBI的SRA数据库里面下载全部的原始数据

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/sra/?term=SRX247249

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/sra/?term=SRX252522

（两个人的全基因组测序数据，共 206.8 Gb）

欢迎大家围观本次直播，预计会持续半年左右，逐步更新完整个全基因组测序数据的科研分析加上临床分析流程，以及模仿现有公司的检测报告，进行个性化的解读。

欢迎大家积极地和本次直播主讲人jimmy进行以下的问题的讨论，或者提出你想找到的问题：

一

1.如何选择参考基因组2.科研流程和临床流程的区别3.没有比对到参考基因组的测序数据有何意义

4.比较WGS与基因分型芯片和简化基因组的区别

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